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1、 结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。

2、本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。

3、临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发征。

4、临床以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。

5、本病是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。

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