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大家好,小万来为大家解答以上的问题。小儿先天性光敏感性卟啉症,关于小儿先天性光敏感性卟啉症介绍这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、 先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。
2、为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。
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